Impact of clinical and genetic heterogeneity in ADHD

​Sonja LaBianca, Læge, Psykiatrisk Center Sct Hans

ADHD er en neuropsykiatrisk lidelse med forstyrrelse af opmærksomhed, aktivitet og impul-sivitet, som forekommer hos ca. 5% af befolkningen. Symptomerne manifesterer sig i barndommen og persisterer ofte i voksenlivet, men de langsigtede konsekvenser, graden af ko-morbiditet, behandlingsbehov og invalidering varier blandt patienter med ADHD. Genetikkens betydning for denne kliniske heterogenitet er sparsomt belyst, om end den vil have vigtig betydning for udvikling af ny medicin og personligt målrettede interventioner. I et ph.d.-projekt er der påvist et genetisk link i form af signifikant heritabilitet mellem klinisk og genetisk heterogenitet blandt ca. 19.000 ADHD patienter ved brug af det unikke danske iPSYCH2012 case-kohorte studie, der integrerer genotyper med longitudinelt register data. Studiet fandt (a) en nye genetisk variant specifikt associeret med ko-morbid ADHD og autisme, samt (b) distinkte korrelationer og associationer mellem den polygenetiske signatur for klinisk ADHD heterogenitet og andre psykiatriske lidelser samt kognitive træk. I nærværende postdoc-projekt repliceres disse resultater i den udvidede iPSYCH2015 kohorte og siden udbygges de i den samlede iPSYCH2012+15 kohorte (ca. 29.000 ADHD patienter) med øget statistisk styrke. Her er målet at identificere neurobiologiske mekanismer bag disse genetiske korrelationer og transformere dem til klinisk anvendelige redskaber og guidelines.

Redaktør