The genetic architecture of language ability in a Danisk population sample with a focus on neuropsychiatric and neurodevelopmental disorders

Bioinformatiker Ron Nudel, Psykiatrisk Center Sct. Hans

Autismespektrum forstyrrelser (ASD) og forstyrrelse af aktivitet og opmærksomhed (ADHD) tilhører en gruppe af sygdomme kaldet udviklingsforstyrrelser. Disse kan involvere adfærds-, sprog og kommunikations-, lærings-, følelses- og opmærksomhedsproblemer. Ligeledes kan skizofreni (SCZ), en sygdom overvejende karakteriseret ved tilstedeværelsen af psykotiske symptomer, også involverer sproglige vanskeligheder, og der tidligere vist at disse har en øget familiær forekomst.

Dette projekt vil som et første skridt fokusere på det genetiske fundament for sproglige færdigheder i forbindelse med ASD, ADHD og SCZ, men samtidig vil sproglige færdigheder i et udsnit af den generelle befolkning bliver undersøgt, og lingvistisk analyse vil blive foretaget på tværs af alle grupperne. Hovedformålet med projektet er: At belyse den genetiske baggrund for sproglige færdigheder i ASD, ADHD og SCZ; potentiel identifikation af en genetisk anderledes undertype karakteriseret af sprogforstyrrelse; at opnå en bedre forståelse af den molekylære baggrund for forskelle og ligheder på tværs af udviklingsforstyrrelser, som deler adfærdsmæssige fænotyper. Dette projekt vil supplere de adfærdsmæssige undersøgelser og give indsigt i genetikken bag komplekse lidelser samt det genetiske overlap mellem dem. Desuden er det håbet, at indsigten som dette projekt kan bidraget til udvikling af forbedrede værktøjer til diagnosticering og behandling af udviklingsforstyrrelser og neuropsykiatrisk sygdom.

Redaktør